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Diagnosi precoce del cancro: uno studio ha elaborato un test per rilevare la malattia con un semplice prelievo

16 Settembre 2022 • di Francesca Argentati
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La diagnosi precoce, in caso di malattie importanti, è fondamentale ai fini della guarigione. Questo riguarda principalmente il cancro, per il quale non è stata individuata una cura definitiva e, per tanto, poter intervenire per tempo può fare un'enorme differenza. Per questo motivo fare controlli periodici è estremamente raccomandato, così che, se la malattia dovesse essere presente senza alcun sintomo, le possibilità di sopravvivenza sarebbero maggiori. Un team di scienziati ha presentato un nuovo metodo per individuare le cellule tumorali in anticipo, senza dover ricorrere a esami più particolari e invasivi: si tratta, infatti, di un semplice prelievo ematico.


Lo studio Pathfinder è stato presentato al congresso di ESMO, Società Europea di Oncologia, tenutosi a Parigi. L'obiettivo della ricerca è quello di riuscire a diagnosticare il cancro attraverso un semplice prelievo. Si tratterebbe, quindi, di una biopsia liquida, in grado di rilevare la presenza di diversi tipi di tumore prima dell'insorgenza dei primi sintomi.

I dati ottenuti finora sono ottimisti: il test è riuscito nel suo scopo, riuscendo a individuare la malattia in 35 persone apparentemente sane. Ma come funziona lo screening? Si tratta di un test MCED, ossia multi-cancer early detecion, che si traduce in "individuazione precoce di molteplici tumori." L'esame sfrutta l'intelligenza artificiale, che ha il compito di coadiuvare la ricerca di frammenti di ctDNA, cioè DNA tumorale circolante, rilasciati dalle cellule tumorali. Quando il campione prelevato mostra la presenza del cancro, il ctDNA viene quindi sequienziato per individuare le metilazioni anomale, ossia delle determinati modificazioni.

Lo studio Pathfinder ha eseguito il test su oltre seimila persone con più di 50 anni e senza alcun sintomo: l'esame è risultato positivo nel 1,4% dei casi, pari a 92 partecipanti allo screening. Tuttavia, i falsi positivi verificati in un secondo momento sono stati 57, con un totale quindi di individui effettivamente malati pari a 35, ossia il 38% dei positivi inizialmente diagnosticati.

L'attendibilità del test nel dare un risultato negativo nei soggetti sani è stata del 99.1%, cioè di 6.2235 persone su 6.290. Il team ha eseguito un'ulteriore verifica di conferma a distanza di tre mesi, attraverso esami di imaging, per assicurarsi di poter escludere la presenza della malattia.

La prima autrice dello studio, Deb Schrag, del Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York, ha dichiarato: "I risultati mostrano un buon tasso di rilevamento per le persone che avevano il cancro e un eccellente tasso di specificità per coloro che non lo avevano. La biopsia liquida comincia ad essere utilizzata in pazienti che hanno già avuto un tumore per osservarne l’evoluzione e la risposta alle terapie, o per anticipare il più possibile la comparsa di recidive. Per utilizzarla come esame di screening in persone sane bisognerà affinare le tecniche attraverso altri studi. Molti sono ovviamente già in corso e la strada è tracciata. La speranza è, ovviamente, quella di poter individuare precocemente i tumori che oggi vengono quasi sempre scoperti in fase avanzata, come quello del pancreas e dell’ovaio."

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Tags: ScienzaSaluteMedicina
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